新智元报路

编纂：Aeneas

【新智元导读】一台U盘大幼的测序仪、几个AI模型——00后幼哥Seth Howes，就这样在自家客厅里实现了基因组测序，单独破解了家族几十年未解的自身免疫疾病之谜。在2023年，实现一次人类全基因组测序的成本是27亿美元，而他只花了1100美元！

就在今天，全网都被这位00后幼哥的故事刷屏了！

这位名叫Seth Howes的网友，利用便携式测序仪和Claude，在自家客厅就独立实现了齐全的基因组测序，并且成功追忆到家族多代自身免疫疾病的致病机造。

这些问题，已经令无数临床医生束手无策。

这些机造，此前没有任何一位临床医生能给出诠释？戳耸改甑牟，换了无数家医院，答案最后是在自己客厅里找到的。

这个尝试太震撼，生物技术圈此刻已经炸锅了！

Claude大模型，竟然让基因测序从本钱密集型活动造成幼我工具。

生物学钻研的地址不再是哪家顶级尝试室的昂贵机台，也不是什么医学院的公共平台，而是自家客厅！

桌子上的尝试室，蕴含加热？椤⑽行竦雌鳌⒚阅憷胄睦怼⒁埔浩鳌inION

此刻，这个帖子已经全网刷屏了。

在尝试室做了十年尝试的人都感伤：你真是太专业了。

做遗传学钻研的人都说，这个基因组测序项目正切合自己的钻研领域。

一位患有肿瘤的患者暗示，这个尝试切实是意思重大。

能够说，这是一个足以震撼整个生物圈的DIY实际：从此，生物学钻研突破了机构垄断，彻底进入幼我时期！

他但愿，从病痛中夺回性命决策权

Seth Howes是一名exolabs的前工程师，并且是牛津的医学博士，和帝国理工的机械进建博士。

Seth的钻研并非起于学术兴致，而是源于一份繁重的家族遗传压力。

他的家族持久面对高风险的自身免疫性疾病。

就在他进行尝试期间，他不到40岁的姐姐因病导致肝脏严重受损，在期待两年后才艰巨获得肝源进行手术。

「我并不空想能治愈家族的顽疾，但我的确想弄领略，为什么k8凯发天生赢家身段味一代又一代地反噬自身？」

正是这种对性命底层代码的好奇心，再加上对数据隐衷的钻营，促使他决定在客厅搭建起一个「数字药剂师」的工作台。

终于，在他看来，「你最私密的数据不应该脱离你的屋子」。

主题黑科技：AI的指数级加持

从前，全基因组测序是大型尝试室的专利，动辄耗资数十万美元。

而这次Seth的成功，关键在于三个身分的加持。

硬件：口袋里的「基因读取器」

首先，在硬件上，他使用的是Oxford Nanopore MinION测序仪。

这器材只有U盘大幼，插在电脑上就能读取DNA序列。

几年前，同样的事件必要一台占满整个房间的Illumina测序仪，配上一支专业团队和一笔六位数的预算。

而此刻，这个只有充电宝大幼的设备，内部布满了约2000个纳米孔（直径仅1纳米），当DNA片段穿过这些孔洞时，引起的微电流变动会被纪录下来并转化为遗传代码。

它将测序成本从数十万美元降到了1000美元级别，将来甚至可能降至100美元。

能够说，MinION把「读取DNA」这件事，从一个本钱密集型行为造成了一个工具型能力。

就像3D打印机把「造作」从工厂搬到了桌面，MinION把「测序」从尝试室搬到了客厅。

AI模型：从「读代码」到「理解职能」

但是在尝试中，光读出A、T、C、G四个碱基是不够的。

30亿个碱基对的原始数据摆在刻下，若是不知路它们意味着什么，就只是一堆字母。

这就是AI登场的处所。在尝试中，用到了两个关键模型。

第一个是Evo2。

这是Arc Institute开发的基因组基础模型，参数规模达到70亿，在全球超过12万个物种的基因组数据上训练。它能做的事件是：给一段DNA序列，预测这段序列在生物学上的职能。

你注定反映过来了——这就是一个生物学版的GPT！

GPT读懂人类说话，Evo2读懂性命说话。区别是，Evo2读的那本书有30亿个字母长。

第二个是AlphaGenome。

Google DeepMind出品，专门做基因组职能预测。它不只是通知你「这段DNA编码了什么蛋白质」，而是能预测「这个位点的突变会对基因表白和染色质结构产生什么影响」。

从「读DNA」到「理解DNA职能」，这个逾越，从前必要一整个分子生物学尝试室花几个月去验证。此刻，一个模型跑几个颖厩出了局。

接口简化：大模型成了「尝试室助理」

说到这儿，整件事里最让人意表的细节不是测序仪，也不是基因组模型，而是Claude。

Seth在操作过程中，用Claude天生了BED文件。

BED文件是基因组学的尺度数据体式，纪录基因组上特定区域的坐标信息。以前写这种文件必要懂生物信息学的专业人员手动编写，或者用专门的号令行工具。

此刻的做法是：用天然说话通知Claude「助我天生一个BED文件，覆盖这几个基因区域」，它就天生了。

生物学操作，已经被说话接口收受。

幼我尝试室时期来了

此刻，硬件布衣化（MinION）、AI理解力指数级提升（Evo2 + AlphaGenome）、操作门槛被说话接口抹平（Claude），直接组成了一个齐全的范式转移链条。

每一环单独拿出来都不算新闻。但三环同时关合，就出事了！

一个有好奇心的年轻人，在自家客厅解开了临床医生十几年都解不开的谜。

这件事的冲击力，不在于Seth幼我的故事有多传奇，而在于它揭示了一条在加快的曲线。

测序成本的降落轨迹，比摩尔定律还狠。

2003年，实现一次人类全基因组测序的成本是27亿美元。2007年降到1000万。2014年降到1000美元。2024年，部吩旖台已经能做到200美元以下。

下一个指标，是100美元。

这条曲线的斜率意味着，在不远的将来，测序你自己的基因组，成本可能比做一次全身段检还低。

好多人第一反映是：这不就是个极客的hobby project吗？通常人谁会在家测基因组？

但回顾一下，2010年的时辰，有几多人感触「通常人会在家里用3D打印机」？

每一次工具链关合之后，从极客玩具到公共利用的窗口期都在缩短。这一次的窗口期可能更短，由于背后的驱动力是刚需。

客厅尝试实录：若何在家「读」懂自己的DNA？

Seth颁布的齐全操作规程显示，他的尝试室设备除了精密移液器表，好多都来自eBay二手或速卖通。

在样本提取阶段，他没有采取复杂的抽血，而是用无菌口腔拭子摩擦面颊内侧，仅用 1根拭子就获得了约5-7微克 DNA，远超尝试所需的1微克。

自适应采样，就是MinION的杀手锏。

Seth通过软件节造，让测序仪在读取每个片段的前500个碱基时进杏赘初筛」：若是是他关切的免疫有关基因，就持续读
；若是不是，就回转电压把DNA链「吐出来」，换下一条。

运行起头几分钟后，MinKNOW 节造面板上的纳米孔活性状态

这个过程中，他使用了M3 Ultra芯片的Mac Studio进行实时碱基鉴别，并利用英伟达的DGX Spark提升分析速度，保障了算力。

生物学，不再属于幼我垄断

1970年代，推算机还是大型机构的专属工具，而后幼我电脑出现了，而后互联网出现了。

生物学在走统一条路。

测序仪是幼我电脑，基因组基础模型是操作系统，Claude是用户界面。倒剽三层同时就绪，生物学的「幼我推算机时刻」就到了。

Seth在客厅里实现基因组测序的那个下午，可能就是这个时刻的第一帧画面。

十年后回头看，2026年或许是一个分水岭。

这场尝试的意思远不止于一个技术宅的成功。它标志取生物学钻研在经历一场从机构垄断向幼我DIY模式的范式转移。

当复杂的生物学操作被AI简化为说话对话，当昂贵的仪器造成人人可职守，通常人就能自动解析性命的底层逻辑。

正如Seth所说，他在摆弄基因回路使匾到了幼时辰摆弄电脑的快感，这种「极客心灵」在开启一个新的时期。

接下来，AI还会创造几多事业？

参考资料：

https://iwantosequencemygenomeathome.com/

https://x.com/ReyJudgementOS/status/2046201536683061374